Phần 3
Làm sao nhét hai mét DNA vào một cái nhân tế bào nhỏ hơn hạt bụi? Và “bộ gen” thật ra được tổ chức thành những cấp nào?
Thông tin di truyền được tổ chức theo cấp, y như một cuốn sách đi từ chữ cái lên tới trọn cuốn:
| Cấp | Là gì | Trong “cuốn sách” |
|---|---|---|
| Base (A, T, G, C) | Một chữ cái | Chữ cái |
| Gene | Một đoạn DNA mã một sản phẩm; từ vài trăm đến hàng chục nghìn chữ | Một công thức / một câu |
| Nhiễm sắc thể | Một phân tử DNA rất dài chứa nhiều gene, cuộn gọn | Một chương / một cuốn |
| Bộ gen (genome) | Toàn bộ DNA của một sinh vật | Trọn bộ sách |
Vài con số ở người để dễ hình dung: bộ gen dài khoảng 3,2 tỷ cặp base; có khoảng 20.000 gene mã protein, nhưng chúng chỉ chiếm chừng 1–2% tổng DNA; tất cả đóng thành 46 nhiễm sắc thể, tức 23 cặp — mỗi cặp một chiếc nhận từ mẹ, một chiếc từ cha.
Chi tiết “23 cặp” kéo theo một hệ quả nền tảng: mỗi gene thường có hai bản trong cơ thể bạn — một từ mẹ, một từ cha. Hai bản ấy có thể hơi khác nhau, và chính sự khác đó là gốc của di truyền trội–lặn (Phần 11).
Không — đó là một hiểu lầm cũ (“DNA rác”). Phần lớn 98% ấy làm nhiệm vụ điều khiển (bật/tắt gene) hoặc tạo RNA chức năng. Ta sẽ gặp lại ở Phần 12. Giữ sẵn sự hoài nghi với chữ “vô dụng”.
Nhét 2 mét vào một cái nhân: DNA trong một tế bào người nếu kéo thẳng dài tới ~2 mét, mà phải nằm vừa một cái nhân chỉ vài phần nghìn milimet. Cách giải quyết: DNA quấn quanh các lõi protein histone (tạo thành các “hạt cườm” gọi là nucleosome), rồi cuộn tiếp nhiều cấp cho thật gọn. Điều hay là cách cuộn này còn là một công tắc: vùng cuộn chặt thì gene bên trong bị “tắt”, vùng để lỏng thì gene “mở” đọc được (ta gặp lại ở epigenetics, Phần 12).
Nhiễm sắc thể giới tính: 22 cặp giống nhau ở cả hai giới; cặp thứ 23 quyết định giới — nữ XX, nam XY. Vì nam chỉ có một X, các bệnh “liên kết X” (mù màu, máu khó đông) biểu hiện ở nam nhiều hơn nữ.
Nghịch lý kích thước: bộ gen lớn không có nghĩa sinh vật phức tạp hơn. Nhiều loài thực vật và lưỡng cư có bộ gen lớn gấp nhiều lần người. Số lượng DNA không đo được “độ cao cấp”.
Base → gene → nhiễm sắc thể → bộ gen. Người: ~3,2 tỷ cặp base, ~20.000 gene (chỉ ~1–2% DNA), 23 cặp nhiễm sắc thể → mỗi gene thường có hai bản. Cách cuộn DNA cũng là một cách bật/tắt gene.