Biến dị · cấp nhiễm sắc thể
Năm chương đầu nói về mặt “di truyền” — thông tin được truyền và dùng ra sao. Giờ tới mặt kia: biến dị — khi thông tin ấy thay đổi. Ta bắt đầu từ những thay đổi lớn nhất: cả một đoạn, hoặc cả một nhiễm sắc thể.
Nhớ lại hình ảnh: bộ gen là một tủ sách, mỗi nhiễm sắc thể là một cuốn. Chương này nói về hai kiểu tai nạn lớn: một cuốn bị hỏng bên trong (đột biến cấu trúc), và thừa hoặc thiếu nguyên một cuốn (đột biến số lượng). Vì mỗi cuốn chứa rất nhiều gene, các tai nạn này thường hệ trọng.
Nối với Chương 3: các lỗi số lượng bắt nguồn từ trục trặc khi nhiễm sắc thể phân chia lúc tạo giao tử (giảm phân). Bạn đã quan sát nhiễm sắc thể và karyotype ở môn Thí nghiệm Di truyền.
“Đột biến” nghĩa là thông tin di truyền bị thay đổi. Nó xảy ra ở hai cấp rất khác nhau về quy mô:
Điểm cốt lõi cần nắm ngay: vì một nhiễm sắc thể mang hàng trăm đến hàng nghìn gene, nên thay đổi ở cấp nhiễm sắc thể đụng tới rất nhiều gene cùng lúc → hậu quả thường nặng, nhiều trường hợp làm phôi không sống được. Chính vì vậy karyotype là một xét nghiệm chẩn đoán trước sinh quan trọng.
Vì nhiễm sắc thể chứa rất nhiều gene, nên thay đổi ở cấp này làm lệch nhiều gene cùng lúc (mất/thừa/xáo trộn hàng loạt), trong khi đột biến gene thường chỉ ảnh hưởng một sản phẩm. Nhiều–ít gene bị đụng là mấu chốt.
Lấy một nhiễm sắc thể có trật tự gene gốc là A B C D E. Có bốn kiểu “tai nạn” với trật tự này:
| Dạng | Chuyện gì xảy ra | Ví dụ / ghi nhớ |
|---|---|---|
| Mất đoạn (deletion) | Mất hẳn một đoạn → mất các gene trên đó | Hội chứng mèo kêu (mất đoạn NST số 5) |
| Lặp đoạn (duplication) | Một đoạn được nhân thêm bản | Thừa gene — một nguồn nguyên liệu cho tiến hóa |
| Đảo đoạn (inversion) | Một đoạn quay ngược 180° rồi gắn lại | Đảo trật tự gene, không mất gene |
| Chuyển đoạn (translocation) | Một đoạn gắn sang một nhiễm sắc thể khác | Tương hỗ, hoặc kiểu Robertson |
Đảo đoạn — các gene vẫn còn đủ, chỉ bị sắp ngược trật tự (A D C B E). (Lặp đoạn thì thừa; mất đoạn thì thiếu; chuyển đoạn thì dời sang cuốn khác.)
Giả trội (pseudodominance): nếu một đoạn chứa allele trội bị mất, thì allele lặn trên nhiễm sắc thể tương đồng còn lại bỗng “lộ ra” như thể nó là trội — vì không còn allele trội để che. Một cách bất ngờ để allele lặn biểu hiện.
Đảo đoạn và giảm phân: khi nhiễm sắc thể đảo đoạn bắt cặp với bản bình thường lúc giảm phân, chúng phải uốn thành một “vòng đảo” để khớp. Trao đổi chéo trong vòng này tạo giao tử mất cân bằng → giảm khả năng sinh sản, và vô tình “khóa” cả cụm gene đi cùng nhau — một vai trò trong tiến hóa.
Chuyển đoạn Robertson & bệnh Down “gia đình”: một kiểu chuyển đoạn đặc biệt ở người, trong đó hai nhiễm sắc thể (chỉ xảy ra với các cặp 13, 14, 15, 21, 22) dính vào nhau ở tâm động. Người mang nó trông bình thường, nhưng khi tạo giao tử lại dễ cho ra giao tử thừa vật chất của nhiễm sắc thể 21 → sinh con bị Down. Đây là lý do một số gia đình có bệnh Down “di truyền” qua nhiều đời, khác với Down thông thường (xem mục 3).
Thay vì hỏng bên trong, đôi khi số lượng nhiễm sắc thể bị sai. Có hai kiểu:
Ở người, lệch bội gây ra các hội chứng quen thuộc:
| Hội chứng | Bộ nhiễm sắc thể | Loại |
|---|---|---|
| Down | Thừa một chiếc số 21 (trisomy 21) | Thể ba; nguy cơ tăng theo tuổi mẹ |
| Turner | Chỉ một X (XO) | Thể một (giới tính) |
| Klinefelter | XXY | Thể ba (giới tính) |
Nguyên nhân chung của lệch bội là không phân li (nondisjunction): khi tạo giao tử, một cặp nhiễm sắc thể lẽ ra phải tách đôi lại không tách, nên một giao tử thừa một chiếc, giao tử kia thiếu.
Thừa một chiếc nhiễm sắc thể số 21 (nên gọi là trisomy 21 — “thể ba 21”). Nguyên nhân thường gặp là không phân li khi tạo trứng.
Vì sao nguy cơ Down tăng theo tuổi mẹ? Các tế bào trứng của người nữ đã bắt đầu giảm phân từ khi còn trong bào thai rồi “tạm dừng” giữa chừng, có khi hàng chục năm, cho tới khi trứng rụng mới hoàn tất. Càng để lâu, bộ máy phân chia nhiễm sắc thể càng dễ trục trặc → không phân li nhiều hơn → nguy cơ trisomy tăng theo tuổi mẹ.
Vì sao đa bội phổ biến ở thực vật mà hiếm ở động vật? Thực vật chịu được mất cân bằng liều gene tốt hơn, lại tự thụ phấn được, và cây đa bội thường to khỏe hơn (lúa mì, chuối 3n không hạt). Ở động vật, đa bội thường gây chết.
Đa bội có thể tạo ra loài mới tức thì. Khi hai loài lai nhau cho con lai bất thụ (vì nhiễm sắc thể hai loài không bắt cặp được khi giảm phân), nếu con lai nhân đôi toàn bộ bộ nhiễm sắc thể (thành dị đa bội), thì mỗi nhiễm sắc thể lại có “bạn” để tiếp hợp → con lai trở nên hữu thụ → một loài mới ra đời ngay trong một thế hệ. Lúa mì làm bánh mì (6n) chính là kết quả của quá trình này.
Bấm 🔊 để nghe phát âm & ngữ cảnh thật trên YouGlish.
| English | Tiếng Việt / giải thích |
|---|---|
| Deletion / Duplication | Mất đoạn / lặp đoạn |
| Inversion | Đảo đoạn |
| Translocation | Chuyển đoạn |
| Robertsonian translocation | Chuyển đoạn Robertson |
| Pseudodominance | Giả trội |
| Polyploidy | Đa bội (thừa cả bộ) |
| Allopolyploidy | Dị đa bội (từ hai loài) |
| Aneuploidy | Lệch bội (thừa/thiếu một chiếc) |
| Monosomy / Trisomy | Thể một / thể ba |
| Nondisjunction | Không phân li |
| Down / Turner syndrome | Hội chứng Down / Turner |